La Fibrosi Cistica è la malattia genetica più grave e comune che affligge la popolazione europea e nord americana. La scoperta del gene ad essa collegata è stata una delle più importanti a livello medico, avendo permesso di identificare la causa di questa terribile malattia ereditaria. Ma cosa è di preciso la Fibrosi Cistica? Cosa succede a chi ne è affetto? Esistono controlli e cure che si possono fare? A tutte queste domande tenteremo di rispondere attraverso questo articolo nel modo più chiaro possibile.
Indice dell'articolo
Cos’è la Fibrosi Cistica?
Come già detto precedentemente, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria; questo significa che l’origine della malattia è nel DNA e che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Il gene causa di questa patologia è denominato CFTR e, qualora mutato e quindi malato, porta le cellule a produrre delle proteine specifiche non correttamente funzionanti. Attualmente i portatori sani, cioè coloro che hanno questo gene ma che non hanno alcun problema di salute, sono circa 1 su 25 e questa percentuale (ben il 4% della popolazione caucasica) porta ad una elevata incidenza di malattia: si stima che su 2.500 bambini nati vivi ne nasca 1 malato di fibrosi cistica.
Ma quali sono i sintomi?
La Fibrosi Cistica è una grave malattia che porta problemi a vari organi, quali polmoni, pancreas, intestino, fegato e apparato uro-genitale. Il gene CFTR mutato causa nelle cellule di questi organi una alterata secrezione di Cloro ed una aumentata conservazione di Sodio ed acqua. Questo comporta una disidratazione delle secrezioni che quindi risultano viscose e poco fluide; tenderanno quindi a depositarsi all’interno degli organi colpiti e diverranno presto territorio di proliferazione batterica, causando poi anche infezioni e infiammazioni. I sintomi per un paziente affetto da Fibrosi Cistica sono dati da ritmi cardiaci alterati, malnutrizione causata dall’accumulo di muco all’interno dell’intestino con conseguente ritardo della crescita, insufficienza pancreatica, ostruzione delle vie respiratorie e dei dotti deferenti maschili, che causa infertilità negli uomini affetti.
Esiste un controllo?
Oggigiorno sono numerosi i test che si possono effettuare. Per quel che riguarda la prevenzione, è consigliabile fare test genetici per vedere se si è portatori sani di Fibrosi Cistica, soprattutto per coloro che hanno qualche malato in famiglia, oppure per chi è partner di un altro portatore. Due genitori portatori sani hanno il 25% di possibilità di dare alla luce un bambino malato ed il 50% di avere un figlio anch’egli portatore. Se invece si ha il dubbio che il proprio bambino sia malato, oltre a fare delle analisi sul sangue del bambino, è possibile effettuare un test conosciuto come “test del sudore salato” in cui viene provocata la sudorazione su una piccola porzione di pelle e successivamente il sudore viene prelevato ed analizzato.
Ed una cura?
Per migliorare la condizione dei malati e permettere ai bambini di raggiungere l’età adulta senza sentire troppo il peso gravoso della malattia, i pazienti vengono incoraggiati a condurre uno stile di vita attivo ed a seguire una dieta sana, alimentandosi nel miglior modo possibile per aiutare le mucose dell’apparato intestinale. 
Inoltre vengono sottoposto a continui trattamenti per le infezioni batteriche delle vie respiratorie e alla somministrazione di farmaci che aiutino l’attività di fegato e pancreas, hanno il sostegno fornito da uno psicologo e viene data loro la possibilità di avere figli col proprio partner, grazie alla riproduzione assistita. All’avanguardia è la terapia genica, che mira all’introduzione del gene CFTR sano nei polmoni e nei bronchi attraverso delle specifiche tecniche, con la speranza che le cellule di questi organi riescano a produrre proteine funzionanti in quantità sufficienti da migliorare notevolmente la situazione del paziente.
Nonostante una cura per la Fibrosi Cistica non sia ancora stata trovata, tutto quello che interessa ad un paziente è il miglioramento della qualità della vita, ed è proprio quello che i medici e gli scienziati provano a fare attraverso i vari trattamenti di cui vi abbiamo parlato. Chiaramente la ricerca non si ferma qui; la Fibrosi Cistica, insieme a tante altre patologie, viene studiata continuamente nella speranza che un giorno possa essere trovata la cura per ogni singola malattia.
Alessandra Spaziano
Fonti: