Tra le malattie che possono colpire il sangue, sicuramente una tre le più conosciute è l’anemia falciforme; essendo molto diffusa, oltre che molto famosa, utilizzeremo questo spazio settimanale dedicato alla genetica per rendere l’anemia falciforme più semplice da capire.
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Cos’è l’anemia falciforme?
Questa malattia deriva da un’anomalia nella produzione di emoglobina, cioè quella molecola che permette ai globuli rossi di legare ossigeno e di trasportarlo verso tutte le cellule del nostro corpo. L’anemia falciforme prende il suo nome dalla caratteristica forma a “falce” che i globuli assumono a causa della errata conformazione dell’emoglobina.
Questo non impedisce il normale approvvigionamento di ossigeno alle cellule, ma questi globuli anomali possono causare ostruzioni nei vasi sanguigni. Inoltre non restano nella circolazione sanguigna per molto tempo in quanto vendono intercettati dalla milza, l’organo del nostro corpo dedito alla rimozione di globuli rossi morenti, che quindi si ingrossa (splenomegalia). Purtroppo la velocità con qui vengono prodotti altri globuli rossi non eguaglia quella di eliminazione, portando così anemia nei soggetti affetti.
Sintomi dell’anemia falciforme
Fin dai primi anni di vita è possibile riscontrare i sintomi di un’anemia falciforme. I bambini presentano anemia, ritardo della crescita, infezioni continue e dattilite, cioè dolori e tumefazione delle mani e dei piedi causati dall’occlusione, da parte dei globuli rossi a falce, dei vasi sanguigni più piccoli e sottili.
Con la crescita, e quindi con l’avanzare della malattia, sopraggiungono problemi ai polmoni e ai reni, ulcere dei piedi, necrosi delle ossa e perdita della vista. Inoltre i problemi alla milza causano continue infezioni che a lungo andare possono diventare croniche e poi trasformarsi in sepsi. Sono le infezioni, infatti, le principiali cause di morte per i pazienti affetti da anemia falciforme, seguite in percentuale dalla progressiva insufficienza renale e polmonare.
Cause e distribuzione nel mondo
Essendo una patologia ereditaria, l’anemia falciforme può essere trasmessa alla progenie, ma la probabilità di avere questa malattia è pari al 25% nel caso in cui entrambi i genitori fossero portatori sani; chiaramente la probabilità per un bambino di ereditare la malattia aumenterebbe al 50% qualora uno dei due genitori fosse affetto e l’altro fosse un portatore. Le percentuali di probabilità si trasformerebbero nella certezza di avere un bambino affetto in presenza di genitori malati di anemia falciforme.
Esiste un motivo per cui questa malattia è ancora molto diffusa, soprattutto nei paesi dell’Africa e dell’Asia. In genetica viene chiamato “vantaggio dell’eterozigote” ed è il fenomeno secondo cui tutti i portatori sani di anemia falciforme hanno un reale vantaggio di vita rispetto ai soggetti normali. Un portatore sano ha una percentuale di globuli rossi anomali così bassa che non danneggia l’organismo e non causa anemia; però il soggetto risulta quasi immune alla malaria, una delle malattie mortali più comuni nei paesi in via di sviluppo.
Come si cura l’anemia falciforme?
Purtroppo per questa malattia non esistono ancora terapie specifiche che possano portare ad una reversione. Grazie ai test prenatali su DNA è possibile sapere fin dalle prime settimane di gravidanza se il nascituro sia affetto o meno.
Per i pazienti è disponibile una terapia di supporto basata su trasfusioni e trattamento con antibiotici. Attualmente l’unica via di guarigione dall’anemia falciforme è il trapianto di midollo, essendo l’organo del nostro corpo con il ruolo di formare i nuovi globuli rossi.
Proprio come per tutti i trapianti, anche qui chiaramente i tempi sono lunghi a causa dalla ricerca di un donatore compatibile. Inoltre possono esserci complicazioni dovute magari dall’incapacità del midollo donato di attecchire, ed è per questo che sono in fase di sperimentazione sia il trattamento con cellule staminali che la terapia genica.
Alessandra Spaziano
Fonti:
- Thompson & Thompson – Genetica in medicina