Tutti noi sentiamo continuamente parlare del colesterolo e dei suoi danni per il nostro organismo, medici e spot pubblicitari ci bombardano per farci mangiare sano e fare attività fisica in modo da ridurre i livelli di colesterolo nel sangue. Ci sono però delle persone che hanno problemi di colesterolo indipendentemente dal loro stile di vita; essi sono affetti da una malattia conosciuta come Ipercolesterolemia Familiare.
Che cos’è?
L’Ipercolesterolemia Familiare è una malattia genetica ereditaria che colpisce il gene LDLR, che è quello che permette la corretta produzione del recettore per il colesterolo. Il ruolo di questo recettore è quello di intercettare e legare il colesterolo presente nel circolo ematico in modo da catturarlo e portarlo all’interno di fegato, dove viene modificato per poi tornare in circolo e giungere in tutti i tessuti. Il colesterolo è fondamentale per le nostre cellule poiché serve loro per comporre membrane importanti, ed inoltre è alla base della produzioni di alcuni dei nostri ormoni.
Il problema per la salute si ha quando il colesterolo nel sangue è in eccesso rispetto al necessario e per le persone affette da Ipercolesterolemia Familiare questo accade perché il recettore del colesterolo è “difettoso”. Esso non fa quel che dovrebbe, motivo per cui il colesterolo rimane nel circolo sanguigno e vi si accumula.
Sintomi della Ipercolesterolemia Familiare?
Quando il colesterolo è in eccesso tende ad “intrufolarsi” nella parete dei vasi sanguigni creando una specie di ferita interna, così il bisogno di riparare il danno fa formare una cicatrice. Questa cicatrice può ancora rompersi per il continuo inserimento del colesterolo, così col tempo la cicatrice diventa un trombo. Questo accumularsi di colesterolo può quindi causare aterosclerosi, ed è ben risaputo che il trombo è una delle più comuni cause di infarto del miocardio.
L’ipercolesterolemia è il primo sintomo di questa malattia; compare fin dalla nascita e risulta l’unico sintomo fino a quando, intorno ai 20 anni di vita, sopraggiunge l’arcus cornea, cioè un anello grigio intorno all’iride e alla cornea che causa problemi alla vista. Tipici dell’Ipercolesterolemia Familiare sono anche gli Xantomi, degli accumuli di grasso di colore giallastro, esterni alla pelle e diffusi sul corpo a livello dei tendini.
Ereditarietà e cure
Essendo la Ipercolesterolemia Familiare una malattia genetica ereditaria, essa può essere trasmessa da un genitore malato ai suoi figli ed ogni nascituro avrà il 50% di possibilità di esserne affetto.
La terapia farmacologia per tenere sotto controllo i sintomi di questa malattia è consigliata fin dall’infanzia. Essa prevede l’utilizzo di farmaci che permettano il mantenimento dei valori di colesterolo nella norma, così da ridurre il rischio di problemi cardiocircolatori, in special modo alle arterie coronarie, e di aterosclerosi. Inoltre, alle donne dopo la menopausa viene aggiunta una cura a base di estrogeni perché essi sono tra gli ormoni che riducono i livelli di colesterolo.
Quello che sembra essere uno dei principali fattori modificatori dei livelli di colesterolo nel sangue, è il cibo. 
Ed è per questo che viene consigliata a tutti i pazienti una dieta a basso contenuto di grassi, come i prodotti caseari, così da ridurre ancora di più la quantità di colesterolo. Purtroppo però la stessa dieta non funziona per tutti i pazienti; gli effetti sortiti non sono gli stessi e questo fa intuire che ci sono anche altri fattori che influiscono sull’ipercolesterolemia, tra cui fattori ambientali e altre caratteristiche genetiche che possono sia collaborare con la mutazione del gene LDLR, e quindi peggiorare la situazione, sia contrastare la malattia, aiutando le cure nel mantenimento di un giusto livello di colesterolo ematico.
Nonostante si sia parlato fin dall’inizio di questo articolo di una mutazione genetica, le mutazioni che possono colpire questo gene sono troppo varie per poter permettere una diagnosi in base alla sola analisi del DNA. Ai medici, per poter fare una corretta diagnosi, serve anche una certa frequenza di casi familiari di iperolesterolemia, xantomi, aterosclerosi e coronopatie. Per fortuna però, la tipologia di mutazione del gene LDLR non fornisce in alcun modo una indicazione per una specifica cura, quindi la storia familiare è sufficiente agli scienziati per poter fornire tutte le cure possibili ad un paziente affetto da Ipercolesterolemia Familiare.
Alessandra Spaziano
Fonti:
Thompson & Thompson – Genetica in Medicina