La sindrome di Prader-Willi è un disordine dello sviluppo infantile che è causato da un fenomeno biologico conosciuto come “imprinting”. In questo articolo non solo vi illustreremo quello che accade ai bambini nati con questa patologia, ma vi spiegheremo anche da cosa è causato, permettendo a tutti di capire cosa sia l’imprinting.
Cosa è questa malattia?
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia. Il bambino presenta una grave ipotonia (scarso sviluppo muscolare), difficoltà nella nutrizione e ipogonadismo. Mentre l’ipotonia migliora con l’età, anche se una lieve ipotonia rimane anche da adulti, l’ipogonadismo non migliora, invece causa infertilità e un incompleto sviluppo della pubertà.
Al raggiungimento dei 6 anni di vita, la maggior parte dei pazienti di Prader-Willi avrà superato i problemi di nutrizione, che si saranno trasformati in una iperfagia, cioè in un bisogno smisurato di ingerire continuamente del cibo, che porterà poi ad una conseguente obesità. Spesso è questa malattia a causare la morte nei pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willi, associata principalmente al diabete o a problemi cardiopolmonari, ma se si tiene sotto controllo l’obesità l’età di sopravvivenza rimane nella norma.
Tra i problemi dello sviluppo infantile causati dalla Prader-Willi abbiamo il ritardo mentale, problemi motori e dello sviluppo della parola, disturbi del comportamento che portano un temperamento aggressivo e disordini ossessivo-compulsivi che, purtroppo, non regrediscono con l’età adulta e che a volte possono sfociare in casi di psicosi.
Inoltre, tutti i bambini malati di questa sindrome sono caratterizzati da alcuni tipici aspetti esteriori, quali bassa statura, occhi a mandorla, scoliosi, osteoporosi, mani e piedi piccoli e una ipopigmentazione (poca colorazione) di capelli, pelle ed occhi.
Come si nasce malati di Prader-Willi?
Come vi abbiamo già anticipato, questa sindrome è causata dal fenomeno dell’imprinting. Questo meccanismo genetico prevede che nel figlio non vengano “letti” alcuni geni ereditati da entrambi i genitori, ma che “prevalgano” quelli di uno solo dei due. Nel caso specifico della sindrome di 
Prader-Willi, sono i geni materni del cromosoma 15 a prevalere, così che quelli paterni vengano a mancare.
Vi sono anche altre possibilità per ereditare tale sindrome. Alcuni casi possono essere determinati da una mancanza del pezzetto del cromosoma 15 nello spermatozoo del padre; questo causa quindi la mancanza dei geni di nostro interesse dalla parte del padre, mentre sono presenti quelli dalla parte della mamma, così che vi siano pochi geni da “leggere”. Altri casi invece vengono a crearsi in situazioni in cui il bambino eredita entrambi i cromosomi 15 dalla madre, e questo fenomeno è conosciuto come Disomia Uniparentale.
Come viene diagnosticata?
La sindrome di Prader-Willi può ovviamente essere intuita grazie alle caratteristiche fisiche che vi abbiamo illustrato precedentemente, ma per essere confermata basta una analisi 
del DNA mirata al cromosoma 15, in modo da verificare l’assenza o la presenza, e l’eventuale lettura o meno, dei geni paterni.
Per quanto riguarda le cure mediche, l’iperfagia non può essere curata, mentre l’esercizio fisico e una dieta appropriata possono essere gli unici strumenti validi contro l’obesità. A volte potrebbe risultare necessario somministrare degli ormoni per 
aiutare lo sviluppo dei tratti sessuali secondari, come la peluria nella zona del pube, una voce grave per gli uomini o il seno per le donne, ma questi spesso possono aumentare e peggiorare i casi di comportamento violento maschile o di ictus femminile. Gli unici trattamenti validi per i disturbi del comportamento sono farmaci appositi ed una terapia del comportamento, spesso anche accompagnata, per i pazienti adulti, dalla conduzione di una vita in ambienti protetti, quali case gruppo e lavori a favore dell’ambiente.
Alessandra Spaziano
Fonti:
Thompson & Thompson – Genetica in Medicina