Il nostro corredo genetico, anche detto Cariotipo, è composto da 46 cromosomi che ci caratterizzano in tutto quello che siamo; impongono il colore dei nostri occhi o influenzano quanto saremo alti una volta raggiunta l’età adulta. Due di essi però sono diversi, hanno il nome di Cromosomi Sessuali, stabiliscono qual è il nostro sesso e sono anche conosciuti come Cromosomi X e Cromosomi Y.
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Come funzionano i cromosomi?
Scientificamente, il corredo genetico di una donna viene indicato con “46, XX”, mentre quello di un uomo è “46, XY”; queste diciture permettono di essere a conoscenza del fatto che il numero dei cromosomi sia completo e di quale sesso sia la persona in esame.
Inoltre, ad ogni scienziato è ben noto il meccanismo di ereditarietà dei cromosomi sessuali, cioè il criterio con il quale ogni figlio li erediti dai propri genitori. Ogni donna trasmette al feto solo il cromosoma X, mentre ogni uomo produce spermatozoi che possono contenere o il cromosoma X o quello Y. Con questo meccanismo si è compreso, quindi, che il sesso del nascituro dipende semplicemente da quale cromosoma sessuale sia contenuto nello spermatozoo che riesce a fecondare la cellula uovo.
Purtroppo, proprio come può capitare con altri cromosomi (vedi Trisomie), anche per quel che riguarda i cromosomi sessuali si possono avere anomalie numeriche. I casi sono diversi, ed ogni situazione porta ad una diversa sindrome, con le sue caratteristiche e le sue conseguenze.
Sindrome di Turner
Con il nome di Sindrome di Turner viene identificata la situazione in cui una donna risulti avere un corredo cromosomico “45, X”. La presenza di un solo Cromosoma X (monosomia) prevede la nascita di una bambina con alcune tipiche caratteristiche distintive: il collo è palmato, il torace risulta ampio e i capezzoli sono molto distanti.
Se non diagnosticata alla nascita, questa sindrome viene riconosciuta una volta raggiunta l’età puberale, quando non arrivano le prime mestruazioni, i peli pubici sono radi e il seno non cresce.
Proprio questa impossibilità di raggiungere la maturità sessuale è causa dell’infertilità in tutte le pazienti. Nonostante l’elevata probabilità di anomalie renali e cardiovascolari, le donne con la Sindrome di Turner vivono a lungo, anche se un corredo cromosomico “45, X” è classificato come la più frequente causa di aborto spontaneo.
La Sindrome di Turner è l’unico caso di monosomia per i cromosomi sessuali! Un corredo cromosomico “45, Y” risulta essere incompatibile con la vita; questa frase indica proprio che non vi sono mai stati casi di bambini nati con assenza di Cromosoma X, né vivi né morti.
Trisomie dei cromosomi sessuali
Quando un uomo presenta un cariotipo “47, XXY”, noto anche come Sindrome di Klinefelter, le sue caratteristiche fisiche sono tipiche, anche se molto ben nascoste. Durante l’infanzia risultano essere dei ragazzi alti e magri, con gambe e braccia molto lunghi, ma una volta raggiunta la pubertà vengono riscontrate le anomalie. I testicoli rimangono piccoli e la peluria del pube è rada, mentre quella sul petto quasi inesistente.
Tutti i maschi di Klinefelter sono sterili ed alcuni possono anche mostrare una lieve ginecomastia, cioè la crescita delle mammelle. Hanno un Q.I. leggermente più basso rispetto ad un uomo sano e riscontrano problemi nella lettura e nell’adattamento psicosociale.
Altra trisomia maschile è quella con corredo cromosomico “47, XYY” in cui i soggetti affetti non hanno alcuna particolare caratteristica fisica distintiva, anche se di solito sono alti. Non hanno problemi di infertilità, però risultano avere un quoziente intellettivo al di sotto della norma e spesso hanno problemi educazionali, iperattività, impulsività e deficit dell’attenzione.
La trisomia femminile, “47,XXX”, non dà alle donne affette alcuna caratteristica fisica distintiva, anche se spesso si riscontra un’altezza superiore alla media. La sterilità colpisce solo una piccola percentuale delle donne affette, ma purtroppo quelle fertili hanno un altissimo rischio di avere figli con anomalie cromosomiche. Più della metà dei casi presenta ritardo nell’apprendimento ed alcune affette hanno anche un Q.I. significativamente carente.
Conclusioni
Gli studi su queste sindromi derivate da modificazioni dei cromosomi sessuali sono ancora in corso, anche perché l’assenza di caratteristiche fisiche specifiche impedisce una diagnosi prenatale o subito dopo la nascita. Si sospetta, infatti, che alcuni casi, se non molti, non siano mai stati neanche diagnosticati; questo ovviamente impedisce una reale stima della frequenza con cui queste anomalie possono presentarsi.
Alessandra Spaziano
Fonti:
Thompson & Thompson – Genetica in Medicina