Tra le malattie che colpiscono solo le donne, vi è la Sindrome di Rett. Questa è una rarissima malattia legata al cromosoma X che non è quasi mai ereditata da una madre affetta; piuttosto deriva da una mutazione de novo, cioè casuale.
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Quale gene viene colpito?
La mutazione che causa la sindrome di Rett colpisce il gene denominato MECP2. Esso regola la produzione di una proteina la cui funzione ancora non è ben chiara, però sembra che sia importante per la maturazione e la stabilità dei neuroni, cioè le cellule che compongono il cervello, oltre che per il mantenimento di una corretta e funzionale interazione tra i vari neuroni.
Inoltre, secondo gli scienziati, il gene MECP2 è direttamente correlato con altri importanti geni regolatori di alcune funzioni cerebrali. Perciò la presenza della mutazione malattia può causare anche un errato funzionamento di quegli altri geni.
Proprio la mutazione del gene MECP2 comporta che i pazienti con sindrome di Rett abbiano un cervello con dimensioni ridotte e atrofia. Difatti i loro neuroni appaiono più piccoli e con minori connessioni gli uni con gli altri.
Nonostante tutto però non perdono completamente le loro funzioni, né tendono a morire prematuramente. Per questo la Sindrome di Rett non viene considerata una tipica malattia neurodegenerativa.
Sintomi della sindrome di Rett
Nei primi 6-18 mesi di vita lo sviluppo sembra normale, fino a quanto non si ha un periodo di rallentamento o di interruzione della crescita neuronale e della circonferenza cranica.
Successivamente, le pazienti affette dalla sindrome di Rett perdono rapidamente le abilità motorie, in particolar modo l’utilizzo delle mani, e la capacità di parola. Segue un periodo di pseudo-stabilità intorno ai primi 3-5 anni, ma successivamente ricomincia il regresso.
Le bambine affette, oltre al grave ritardo mentale, mostrano particolari rigidità delle mani al quale poi si aggiunge una rigidità generalizzata in tutto il corpo, con scoliosi e spasticità, che causa movimenti incontrollati. Si hanno così problemi respiratori e crisi epilettiche che aumentano le cause di morte, anche se i soggetti affetti da sindrome di Rett arrivano ugualmente fino a raggiungere l’età adulta.
Esiste solo un tipo di sindrome?
C’è da dire, inoltre, che il gene MECP2 può subire anche altri tipi di mutazioni che posso portare malattie simili alla sindrome di Rett ma che possono colpire bambini di ambo i sessi. Per quel che riguarda le femminucce, esistono sia casi molto più gravi della Rett, in cui le pazienti non saranno neanche mai in grado di parlare o di deambulare ed affette da gravissime epilessie; esistono anche casi meno gravi in cui le bambine conserveranno addirittura una buona capacità manuale.
Per quel che riguarda i bambini maschi invece la situazione è ben diversa. Non si tratterà di sindrome di Rett perché, come già anticipato, questa colpisce solo le bambine, ma i bambini maschi possono essere affetti da varie tipologie di problemi.
Il ritardo mentale lieve è uno dei meno gravi, poi si passa a seri problemi neurologici uniti ad un ritardo grave. L’encefalopatia congenita può portare al nascituro problemi cerebrali di varia entità che possono anche procurargli la morte. Invece una mutazione del gene MECP2 in un feto di sesso maschile può anche causare la morte intrauterina.
Esiste una cura alla Sindrome di Rett?
La Sindrome di Rett purtroppo può essere osservata solo dal settimo mese di gravidanza in poi, e per ora non esiste ancora alcun tipo di cura. La terapia prevede che le donne affette assumano dei farmaci per controllare le crisi epilettiche e le convulsioni, altri farmaci per moderare i disturbi del sonno e limitare l’agitazione e la rigidità motoria.
Purtroppo una paziente affetta da sindrome di Rett sarà dipendente da altre persone per tutta la durata della sua vita. Ed è anche per questo che alle famiglie viene dato supporto psicologico e viene consigliata loro la socializzazione con altre famiglie nella medesima situazione.
La sindrome di Rett e le malattia associate al gene MECP2 mutato sono ancora oggi oggetto di studio da parte degli scienziati. La ricerca è sempre in attività per malattie difficili come questa e come tante altre trattate nella nostra sezione “Salute”.
Alessandra Spaziano
Fonti
- Thompson & Thompson. Genetica in medicina
- http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-rett